Das Chamäleon Morbus Fabry erkennen: Berliner Café informiert über Seltene Erkrankungen (FOTO)
(ots) -
In der Brew 4 Few" Infothek für Seltene Erkrankungen in der
Friedrichstraße 149 finden Interessierte aktuell Informationen über
die seltene Krankheit Morbus Fabry. Mit einer Fingerabdruck-Aktion
(siehe Abbildung 1) können Besucher hier zusätzlich ein Zeichen für
Seltene Erkrankungen setzen. Bei einem Pressegespräch im "Brew 4
Few"* klärten Experten über die Symptome des Morbus Fabry auf und
zwei Patienten beschrieben ihre persönliche Geschichte, ihren Umgang
mit der Erkrankung und ihr Engagement für andere. Die Idee zu dieser
einzigartigen Aktion hatte das forschende Pharmaunternehmen Shire
Deutschland GmbH, jetzt Teil der Takeda Group. Das in Berlin
ansässige Unternehmen setzt sich dafür ein, Diagnosezeiten bei
Seltenen Erkrankungen zu verkürzen und möchte Betroffene motivieren,
bei Verdachtsmomenten gezielt einen Arzt aufzusuchen.
"Mit der "Brew 4 Few" Infothek* möchten wir das Wissen über
Seltene Erkrankungen in der Bevölkerung verbessern. Es zeigt sich,
dass die Berliner dies begrüßen, denn es haben sich im Januar bereits
sehr viele Menschen bei einer Tasse Kaffee an der Aktion beteiligt
und mit einem Fingerabdruck-Stempel ein Zeichen für Morbus Fabry
gesetzt", erklärte Geschäftsführerin Heidrun Irschik-Hadjieff. Dass
diese einzigartige Art der Informationsvermittlung ankommt, freut sie
besonders, denn schließlich leben allein in Deutschland insgesamt
vier Millionen Menschen, die täglich gegen eine dieser Erkrankungen
ankämpfen.
Die angeborene Stoffwechselerkrankung Morbus Fabry ist eine davon.
Ca. 2.000 Menschen sind hierzulande von der lysosomalen
Speicherkrankheit - so der Fachbegriff - betroffen, wobei Experten
davon ausgehen, dass die Dunkelziffer viel höher ist. [1] Morbus
Fabry liegt ein Mutations-bedingter Enzym-Defekt zugrunde, der zu
Beeinträchtigungen an verschiedenen Organen mit teils schwerwiegenden
Symptomen führt. Das Leben Betroffener kann dadurch stark einschränkt
sein. Funktionsverluste gibt es oft an Niere, Herz, Gehirn oder
Nervensystem, auch an der Haut, dem Gehör oder den Augen (siehe
Abbildung 2).[2]
Odyssee bis zur Diagnose
Dass Aufklärung wichtig ist, bestätigten beim Pressegespräch die
Morbus-Fabry-Experten Dr. Sima Canaan-Kühl und Dr. Jens Gaedeke von
der Charité Universitätsmedizin in Berlin. In einem speziellen
Kompetenzzentrum behandeln sie seit 2004 Betroffene und wissen:
"Morbus Fabry ist wie ein Chamäleon. Die Erkrankung versteckt sich
hinter sehr verschiedenen, unspezifischen Symptomen, so dass sie oft
übersehen wird." Der Appell der Experten: Betroffene und Ärzte
sollten bei ungewöhnlichen Symptomen auch eine Seltene Erkrankung in
Betracht ziehen und entsprechende Tests durchführen lassen. Schon mit
einer Blutuntersuchung lässt sich im Verdachtsfall das Chamäleon
Morbus Fabry "sichtbar machen". Doch viele Betroffene suchen zwar
verschiedene Fachärzte auf, diese tauschen sich aber nicht unbedingt
untereinander aus und kommen so häufig erst spät darauf, dass eine
Erbkrankheit ursächlich für das Leiden der Patienten sein könnte.
Eine frühe Diagnose ist wichtig, um die Symptome zu lindern und das
Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen oder zumindest zu
verlangsamen. Da es sich um eine genetisch bedinge Erkrankung
handelt, spielt auch die Familienanamnese eine große Rolle. Sobald
bei einem Patienten Morbus Fabry diagnostiziert wird, empfehlen die
Experten, auch nahe Blutsverwandten zu testen.
Frühe Therapie erspart Leiden
Wie sie mit Morbus Fabry zurechtkommt, schilderte die
Patientenbotschafterin Sabine. Als ihre Mutter mit 72 Jahren die
Diagnose Morbus Fabry erhielt, hat auch sie sich testen lassen. Das
Ergebnis: Auch Sabine trägt den Gendefekt in sich. Zum Zeitpunkt der
Diagnose fühlte sie sich kerngesund und wies auch noch keine der
klassischen Symptome auf, wie rote bis blauschwarze Punkte auf der
Haut (siehe Abbildung 3), brennende Schmerzen an Händen und Füßen,
Tinnitus oder Herzrhythmusstörungen. Dennoch rieten ihr die Ärzte,
direkt mit einer Therapie zu beginnen. "Das war ein großer Einschnitt
in meinem Leben. Ich erhielt alle zwei Wochen eine Infusion, das
konnte ich mir zu Beginn überhaupt nicht vorstellen." Aber der frühe
Therapiebeginn hat sich gelohnt, denn er bewahrt sie vor einer
Verschlechterung der Symptome: "Durch die Erkrankung meiner Mutter
habe ich miterlebt, wie schwerwiegend die Symptome sein können. Das
möchte ich nicht erleiden." Zusätzlich geholfen hat ihr der offene
Umgang mit der Erkrankung, etwa bei den Arbeitskollegen. "Natürlich
spielt die Erkrankung eine Rolle in meinem Leben, aber ich habe
gelernt, sie so in mein Leben zu integrieren, dass sie nicht zu viel
Raum einnimmt und es noch genug Platz für die schönen Dinge des
Lebens gibt", erklärte sie abschließend.
Austausch und Unterstützung durch Patientenorganisation
Einen offenen Umgang mit der Erkrankung und Austausch mit anderen
Patienten hält auch Berthold Wilden, Simmerath, für extrem wichtig.
Er ist selbst betroffen und als 2. Vorsitzender in der Morbus Fabry
Selbsthilfegruppe e.V. aktiv. Er hat viele Ratsuchende kennengelernt
und kann bestätigen, dass die meisten die richtige Behandlung erst
erhalten, wenn die Krankheit schon weit fortgeschritten ist. "Bei
vielen sind die Organe dann schon dauerhaft geschädigt und die zur
Verfügung stehenden Therapien können nicht richtig greifen." Er ist
überzeugt, dass die Patientenorganisation eine wichtige Anlaufstelle
für die Betroffenen ist: "Viele kontaktieren uns bereits bei einer
Verdachtsdiagnose und schätzen unsere Unterstützung sehr. Wir stehen
dann beratend zur Seite und informieren über geeignete
Morbus-Fabry-Kompetenzzentren, in denen eine Diagnosestellung
erfolgen kann. Aber wir sprechen auch einfach über unsere
Beschwerden, Lebensängste und Unsicherheiten oder über unsere
Erfahrungen mit Ärzten, Therapien und Krankenkassen", so Wilden. Der
Austausch der Patienten untereinander ist sehr wichtig - besonders
wenn es darum geht, Strategien für den Umgang mit der Erkrankung im
Alltag zu entwickeln.
Die Arbeit in der Patientenorganisation hat ihm gezeigt, dass
immer noch viele Betroffene zu Beginn eine falsche Diagnose erhalten
oder mit ihren Symptomen nicht ernst genommen werden. Um
Diagnosezeiten zu verkürzen, möchte auch er über die Erkrankung
aufklären und Morbus Fabry mehr in das Bewusstsein der Bevölkerung
und der behandelnden Ärzte rücken - für einen schärferen Blick auf
das Chamäleon.
*Besucher-Information
"Brew 4 Few"- Café und Infothek für Seltene Erkrankungen
noch bis zum 7. Februar zum Thema Morbus Fabry
Friedrichstraße 149
10117 Berlin
geöffnet montags bis freitags von 8 bis 16 Uhr.
Weitere Informationen
www.fabry-im-fokus.de
www.fabry-selbsthilfegruppe.de
Quellen
1. Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen
Erkrankungen (NAMSE). Seltene Erkrankungen.
www.namse.de/seltene-erkrankungen.html (Abruf am 14.01.2019.)
2. Leitlinien Morbus Fabry. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 030/134.
http://ots.de/nphljN (Abruf am 14.01.2019).
Über die Shire Deutschland GmbH, jetzt Teil der Takeda Group
Takeda ist ein forschungsgetriebenes, wertebasiertes und global
führendes biopharmazeutisches Unternehmen mit Hauptsitz in Japan. Als
größter japanischer Arzneimittelhersteller engagiert sich Takeda in
80 Ländern und Regionen weltweit dafür, Patienten mit wegweisenden
medizinischen Innovationen eine bessere Gesundheit und eine schönere
Zukunft zu ermöglichen. Takeda fokussiert seine Forschung auf die
Therapiegebiete Onkologie, Gastroenterologie, Erkrankungen des
zentralen Nervensystems und Seltene Erkrankungen - sowohl in eigenen
Zentren als auch gemeinsamen mit externen Experten. Außerdem
investiert Takeda zielgerichtet in Forschungsaktivitäten in den
Bereichen Plasmabasierte Therapien und Impfstoffe, um eine noch
stabilere und vielfältigere Pipeline aufzubauen. Dabei steht der
Patient mit seinen Bedürfnissen jederzeit im Mittelpunkt: Unsere
Mitarbeiter engagieren sich täglich dafür, die Lebensqualität von
Patienten weltweit zu verbessern und die Zusammenarbeit mit Partnern
im Gesundheitswesen voranzutreiben.
Die Shire Deutschland GmbH, seit dem 8. Januar 2019 Teil der
Takeda Group, und die Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG, ergänzt
durch weitere administrative Funktionen in Konstanz, steuern von
Berlin aus die gesamten Takeda Aktivitäten für den deutschen Markt.
Als Teil eines globalen Produktionsnetzwerkes betreibt Takeda in
Deutschland Produktionsstätten im brandenburgischen Oranienburg sowie
in Singen. Insgesamt sind mehr als 2.300 Mitarbeiter für Takeda in
Deutschland tätig. Besuchen Sie uns im Internet: www.shire.de und
www.takeda.de; Datenschutzhinweis:
www.shire.de/impressum/privacy-notice und www.takeda.de/privacy
Pressekontakt:
Shire Deutschland GmbH
Shire ist jetzt ein Teil von Takeda
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Tel.: +49 30 206 582 215
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SENIOR-BERATERIN
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Datum: 23.01.2019 - 12:40 Uhr
Sprache: Deutsch
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