Vier Millionen sind nicht selten / Mehr Aufmerksamkeit für Menschen mit seltenen Erkrankungen (FOTO)
(ots) -
Vier Millionen Menschen in Deutschland sind an einer seltenen
Erkrankung erkrankt. Das sind vier Millionen Einzelschicksale,
verteilt auf 7.000 Krankheiten (1). Über die meisten seltenen
Erkrankungen ist noch immer wenig bekannt. Ziel des Tages der
seltenen Erkrankungen ist es daher, mehr Aufmerksamkeit für die
Bedürfnisse der Betroffenen zu erreichen (2). Viele seltene
Erkrankungen sind genetisch bedingt (1), chronisch (3) und
schwerwiegend (4). Sie beeinträchtigen meist stark den Alltag der
Betroffen und können ihre Lebenserwartung verkürzen. Da seltene
Erkrankungen häufig fortschreitend sind und zu bleibenden
Funktionsstörungen in Geweben und Organen führen können (4,5), ist
eine frühe Diagnose wichtig. Insbesondere wenn eine spezifische
Therapie verfügbar ist. Dazu braucht es mehr Aufmerksamkeit in der
Öffentlichkeit und bei Ärzten. Auch Gesundheitswesen und Politik sind
gefordert. Denn auch die Versorgung der Patienten ist noch weit vom
Optimum entfernt, so das Fazit der Experten beim Pressegespräch von
Sanofi Genzyme (6).
Hannelore war schon 30 Jahre alt, als die Diagnose gestellt wurde:
Als Kind hat sie unter häufigem, spontan auftretendem Nasenbluten
gelitten. Und sie war immer sehr müde. Keiner hatte gedacht, dass
dahinter eine Erkrankung stecken könnte. Die Diagnose war quasi
reiner Zufall. Bei einer Blutspende machten die Blutwerte die
Krankenschwester stutzig. In der anschließenden Untersuchung zeigte
sich, dass Hannelore zu wenig rote und weiße Blutkörperchen sowie
eine zu geringe Anzahl an Blutplättchen hatte. Am Ende der
Untersuchungen stand fest: Sie hat Morbus Gaucher. Bei dieser
lysosomalen Speicherkrankheit wird ein lebensnotwendiges Enzym nicht
ausreichend gebildet. Dieses Enzym braucht der Körper aber, um
Stoffwechselprodukte in den sogenannten Lysosomen der Zellen abbauen
zu können. Passiert dies nicht, werden diese in den Zellen
gespeichert. In der Folge kommt es zu schweren Beeinträchtigungen in
Geweben und Organen (6).
Mit der Diagnose kannte Hannelore zwar endlich die Ursache ihrer
Beschwerden, aber helfen konnte ihr niemand so richtig. So lebte sie
in den nächsten Jahrzehnten mit den Knochen- und Rückenschmerzen, der
dauernden starken Müdigkeit und den starken Regelblutungen. Die
Müdigkeit wurde zu ihrem Dauerbegleiter. "Ich bin nach der Schule,
später nach der Arbeit oft direkt ins Bett gegangen, weil ich mich
ausruhen musste", beschreibt Hannelore ihren Zustand und ergänzt: "Je
älter ich wurde, desto schwächer wurde ich. Manchmal stellte ich nach
dem Einkauf nur die Einkaufstasche ab. An das Wegräumen der
Lebensmittel war nicht zu denken." Erst mit 69 Jahren, als sie sich
wegen ihres Hobbys, Astrologie, einen Laptop zulegt, "googelt" sie
nach Morbus Gaucher und findet endlich mehr Informationen und eine
Ambulanz für seltene Stoffwechselerkrankungen. 39 Jahre nach Diagnose
konnten die Experten ihr dort endlich weiterhelfen. Sie bestätigen
die Diagnose und setzen sie auf eine spezifische Therapie, die zu
diesem Zeitpunkt bereits 15 Jahre verfügbar ist (6). Diagnose: Vier
von zehn erst als Erwachsene entdeckt
Insgesamt sind etwa 50 bis 60 lysosomale Speicherkrankheiten
bekannt (4,6). Darunter Morbus Pompe, Morbus Gaucher, Morbus Fabry
und zahlreiche Typen Mukopolysaccharidosen. Ihre Häufigkeit in der
Bevölkerung variiert. Jedoch kommt eins von 7.000 Neugeborenen mit
einer lysosomalen Speicherkrankheit auf die Welt (4). Wann die
Betroffenen diagnostiziert werden, hängt vielfach vom Schweregrad ab.
Aber auch davon, ob die Erkrankung in der Familie bereits bekannt ist
und ob die konsultierten Ärzte bei den häufig unspezifischen
Symptomen an eine lysosomale Speicherkrankheit denken. "Der Zeitraum
zwischen dem Auftreten erster Symptome und der Diagnosestellung
beträgt von unter einem Jahr bis zu 10 Jahren und mehr - auch heute
noch", weiß Prof. Dr. Martin Merkel, Spezialist für seltene
Stoffwechselerkrankungen in Hamburg (6). Vier von zehn Betroffenen
mit einer lysosomalen Speicherkrankheit werden erst im
Erwachsenenalter diagnostiziert (7). So auch im Fall von Sabine
Biermann, stellvertretende Vorstandsvorsitzende der Gaucher
Gesellschaft Deutschland e.V. Sie wartete rund 10 Jahre auf Klarheit
und war dann sehr erleichtert. "Die meisten Patienten reagieren in
der Art, erleichtert endlich zu wissen, was mit ihnen los ist",
erläutert Prof. Dr. Andreas Hahn, Kinderarzt in Gießen. Alles sei
besser zu ertragen als Ungewissheit. Selbst wenn keine kausale
Therapie existiere, blieben die Betroffenen größtenteils positiv (6).
"Der nächste Schritt sei dann, die Betroffenen offen und ehrlich
über die Erkrankung und die Behandlungsoptionen zu informieren",
betont Prof. Dr. Michael Beck, Kinderarzt aus Mainz. Für das
Aufklärungsgespräch mit den Betroffenen und ihren Angehörigen nehmen
sich Ärzte und Krankenpfleger in den Spezialambulanzen für seltene
Erkrankungen sehr viel Zeit. Schließlich gibt es eine Menge zu
erklären und auch einiges zu entscheiden. "Bis zum Zweitgespräch
haben sich die Patienten oder deren Eltern meist schon im Internet
schlau gemacht", berichtet Prof. Hahn. Sein Team empfehle immer, sich
zusätzlich bei Patientenorganisationen zu erkundigen. "Die sind sehr
wichtig und machen einen tollen Job." Die Gaucher Gesellschaft
Deutschland e.V. verfolgt mit ihrer Öffentlichkeitsarbeit ein klares
Ziel: Mitglieder, aber auch die Öffentlichkeit über die Erkrankung
Morbus Gaucher, das Krankheitsbild und Diagnosemöglichkeiten zu
informieren (8). Denn je mehr Menschen über Morbus Gaucher Bescheid
wissen, umso eher erhalten Betroffene eine Diagnose und Therapie (6).
Für 10 der 60 lysosomalen Speicherkrankheiten gibt es spezifische
Behandlungsoptionen (4). Diese reichen von der Enzymersatz- bis hin
zu Substratreduktionstherapien. "Dennoch ist es auch bei spezifischen
Therapien wichtig, individuell Therapieziele festzulegen und somit
realistische Erwartungen zu setzen, was mit der Therapie tatsächlich
erreicht werden kann. Fest steht Heilung gibt es bei diesen
Erkrankungen jedoch nicht", erklärt Hahn. Während es unter Therapie
bei einigen Patienten zu leichten Verbesserungen des aktuellen
Gesundheitszustandes komme, stabilisiere sich dieser bei anderen. Bei
manchen Erkrankungen und einem Teil der Patienten könne nur das
Fortschreiten des Krankheitsverlaufes verlangsamt werden. "Aber auch
das ist ein Erfolg" (6).
Versorgung weiter ausbauen und verbessern
"Sanofi Genzyme versteht sich als Partner der Ärzte und
Patienten", erklärt Martina Ochel, Geschäftsführerin Sanofi Genzyme
"und zwar seit über 35 Jahren, als Sanofi Genzyme begann, sich für
Patienten mit seltenen Erkrankungen zu engagieren". Neben der
Bereitstellung von Arzneimitteln hat Sanofi Genzyme bereits vor über
10 Jahren LysoSolutions - ein umfassendes Serviceprogramm zu
lysosomalen Speicherkrankheiten - aus der Taufe gehoben. Dieses wird
sowohl von Patienten als auch von Ärzten intensiv genutzt. "In
Medizinerkreisen werden zudem besonders die fachlich exzellenten und
neutralen Fortbildungen geschätzt", sagt Hahn. Von der Förderung der
Kommunikation und des Austausches zwischen den Beteiligten einmal
abgesehen ist auch die Unterstützung von Diagnostik-Initiativen und
Registern wichtig. Ersteres hilft, die Diagnose wesentlich zu
vereinfachen und die Unterstützung der Register ermöglicht Ärzten und
Wissenschaftlern tiefere Einblicke in die Erkrankung und Bedürfnisse
der Patienten zu erhalten, um deren Versorgung weiter verbessern zu
können. Die Strukturen zur Behandlung von Menschen mit seltenen
Erkrankungen seien jedoch noch nicht optimal, so die erfahrenen
Spezialisten. Hier sei die Politik gefordert. "Denn die
Patientenbetreuung ist zeit- und kostenintensiv", unterstreicht
Merkel. Die flächendeckende Versorgung mit spezialisierten Zentren
bedürfe mehr Anstrengungen seitens der Politik. Zum Wohle der
Patienten sollten laut Ochel alle Beteiligten an einem Strang ziehen
- von der Selbsthilfegruppe über Ärzte und medizinische Fachkräfte,
Politik sowie Öffentlichkeit bis hin zu den pharmazeutischen
Unternehmen (6).
Über Sanofi
Sanofi ist ein weltweites Gesundheitsunternehmen, das Menschen bei
ihren gesundheitlichen Herausforderungen unterstützt. Mit unseren
Impfstoffen beugen wir Erkrankungen vor. Mit innovativen
Arzneimitteln lindern wir ihre Schmerzen und Leiden. Wir kümmern uns
gleichermaßen um Menschen mit seltenen Erkrankungen wie um die
Millionen von Menschen mit einer chronischen Erkrankung. Mit mehr als
100.000 Mitarbeitern in 100 Ländern weltweit übersetzen wir
wissenschaftliche Innovation in medizinischen Fortschritt. Sanofi,
Empowering Life. Sanofi Genzyme, die globale Speciality Care Business
Unit von Sanofi, konzentriert sich auf die Entwicklung von
wegweisenden Behandlungen bei seltenen und komplexen Erkrankungen, um
Patienten und ihren Familien neue Hoffnung zu geben. Genzyme® ist
eine geschützte Marke der Genzyme Corporation. Sanofi® ist eine
geschützte Marke von Sanofi. Alle Rechte vorbehalten.
Zukunftsgerichtete Aussagen:
Diese Pressemitteilung enthält zukunftsgerichtete Aussagen
(forward-looking statements) wie im U.S. Private Securities
Litigation Reform Act aus dem Jahr 1995 definiert. Zukunftsgerichtete
Aussagen sind keine historischen Tatsachen. Sie enthalten Prognosen
und Schätzungen mit Blick auf das Marketing und weiteren möglichen
Entwicklungen des Produkts oder mit Blick auf mögliche künftige
Einnahmen aus dem Produkt. Zukunftsgerichtete Aussagen sind
grundsätzlich gekennzeichnet durch die Worte "erwartet", "geht davon
aus", "glaubt", "beabsichtigt", "schätzt" und ähnliche Ausdrücke.
Obwohl die Geschäftsleitung von Sanofi glaubt, dass die Erwartungen,
die sich in solchen zukunftsgerichteten Aussagen widerspiegeln,
vernünftig sind, sollten Investoren gewarnt sein, dass
zukunftsgerichtete Informationen und Aussagen einer Vielzahl von
Risiken und Unsicherheiten unterworfen sind, von denen viele
schwierig vorauszusagen sind und grundsätzlich außerhalb des
Einflussbereiches von Sanofi liegen und dazu führen können, dass die
tatsächlich erzielten Ergebnisse und Entwicklungen erheblich von
denen abweichen, die in den zukunftsgerichteten Informationen und
Aussagen ausdrücklich oder indirekt enthalten sind oder in diesen
prognostiziert werden. Zu diesen Risiken und Unsicherheiten zählen
unter anderem unerwartete Regulierungsmaßnahmen oder -verzögerungen
sowie staatliche Regulierungen ganz allgemein, die die Verfügbarkeit
oder das kommerzielle Potenzial des Produkts beeinträchtigen könnten,
der Umstand, dass der kommerzielle Erfolg des Produkts nicht
garantiert werden kann, die inhärenten Unsicherheiten der Forschung
und Entwicklung, einschließlich zukünftiger klinischer Daten und
Analysen existierender klinischer Daten zu dem Produkt,
einschließlich Postmarketing, unerwartete Sicherheits-, Qualitäts-
oder Produktionsprobleme, Wettbewerb allgemein, Risiken in Verbindung
mit geistigem Eigentum und damit zusammenhängenden künftigen
Rechtsstreitigkeiten sowie deren letztlichem Ausgang, volatile
wirtschaftliche Rahmenbedingungen sowie Risiken, die in den an die
SEC und AMF übermittelten Veröffentlichungen von Sanofi angegeben
oder erörtert sind, einschließlich jenen in den Abschnitten
"Risikofaktoren" und "Zukunftsorientierte Aussagen" in Formular 20-F
des Konzernabschlusses von Sanofi für das zum 31. Dezember 2016
beendete Geschäftsjahr. Soweit nicht gesetzlich vorgeschrieben,
übernimmt Sanofi keine Verpflichtung, zukunftsgerichtete
Informationen und Aussagen zu aktualisieren oder zu ergänzen.
Referenzen
1. Global Genes, RARE Diseases: Facts and Statistics.
https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/.
Letzter Zugriff: Februar 2018.
2. ACHSE, Tag der seltenen Erkrankungen, 28. Februar 2018;
http://ots.de/ceWiZ6; Letzter Zugriff: Februar 2018.
3. http://www.achse-online.de/de/die_achse/index.php. Letzter
Zugriff: Februar 2018.
4. Hennermann J B, Monatsschr Kinderheilkd (2017); 165:226-233.
5. Nourissier, C. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9(Suppl
1):O30.
6. Pressgespräch "Perspektivenwechsel: Patienten mit seltenen
Erkrankungen zwischen Wunsch und Wirklichkeit", 28. Februar
2018, Frankfurt am Main.
7. Charrow J. Arch Intern Med 2000; 160:2835-2843.
8. Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. https://www.ggd-ev.de.
Letzter Zugriff: Februar 2018.
GZDE.XLSD.18.03.0172
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Tel.: +49 (0)6102 3674-349
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Datum: 26.03.2018 - 15:13 Uhr
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