Tag der seltenen Erkrankungen 2018: Neue Perspektiven für Menschen mit spinaler Muskelatrophie (FOTO)
(ots) -
Für viele Erkrankungen stehen inzwischen wirksame und sichere
Behandlungsoptionen zur Verfügung, die das Leben und den Alltag von
Patienten maßgeblich verbessern können. Zum internationalen "Tag der
seltenen Erkrankungen" (Rare Disease Day) am 28. Februar 2018 weisen
die Mitgliedsvereine der ACHSE, regionale Selbsthilfegruppen sowie
engagierte Ärzte und Einzelpersonen mit Aktionen unter anderem auf
den dennoch ungebrochen hohen medizinischen Bedarf bei seltenen
Erkrankungen hin. Zudem vergehen bis zur richtigen Diagnose einer
seltenen Erkrankung oft noch viele Jahre. Dabei kann eine rasche
Diagnose die Situation für Patienten entscheidend verbessern. Dies
gilt auch für die seltene Erkrankung "spinale Muskelatrophie" (kurz:
SMA), die seit Juli vergangenen Jahres erstmals gezielt behandelt
werden kann.
Eine vom Unternehmen Biogen bei Eltern und Ärzten in den USA
durchgeführte Umfrage ergab, dass es zahlreiche Besuche bei
behandelnden Kinderärzten und Fachärzten erforderte, bis die Diagnose
SMA gestellt werden konnte [1]. Ein möglichst früher Gentest soll
diese Zeit deutlich verkürzen, wenn ein Verdacht auf SMA vorliegt
oder aber die exakte Form einer Muskelschwäche noch gar nicht sicher
diagnostiziert wurde.
Frühe Diagnose wichtig
Die SMA ist mit schätzungsweise 1.500 Betroffenen in Deutschland
eine seltene Erkrankung, aber dennoch eine der häufigsten genetisch
bedingten Todesursachen von Säuglingen und Kleinkindern. Ohne
Behandlung erreichten sie bislang oft nicht einmal das zweite
Lebensjahr.
Seit Mitte 2017 ist in Deutschland erstmals ein Arzneimittel zur
gezielten Behandlung zugelassen. Der Gemeinsame Bundesausschuss
(G-BA) hat diesem Arzneimittel in seiner Eigenschaft als höchstes
Organ der gemeinsamen Selbstverwaltung im Gesundheitswesen zuletzt
einen "erheblichen Zusatznutzen" attestiert. Das ist die höchste
Kategorie, die der G-BA vergibt.
Umso wichtiger ist es, die Muskelschwäche frühzeitig zu erkennen -
nicht nur bei Säuglingen. Denn auch Erwachsene können von SMA
betroffen sein, auch wenn der Verlauf milder ist und sich die
Erkrankung zum ersten Mal oft erst in der Jugend oder im
Erwachsenenalter bemerkbar macht. Dennoch kann auch die später
einsetzende SMA tiefgreifende Auswirkungen auf das Leben von
Betroffenen und Angehörigen haben. Zudem ist sie eine fortschreitende
Erkrankung, sodass sich der Gesundheitszustand ohne Behandlung bei
allen Patienten im Zeitverlauf in der Regel verschlechtert.
Gentest liefert schnelle Ergebnisse
Sowohl bei Säuglingen, Kleinkindern als auch Jugendlichen und
Erwachsenen kann eine ausgeprägte Muskelschwäche durch eine Vielzahl
von Erkrankungen und anderen Ursachen hervorgerufen werden. Selbst
ein mit neuromuskulären Erkrankungen erfahrener Arzt stellt in der
Regel lediglich zunächst eine Verdachtsdiagnose. Gesichert werden
kann diese durch einen genetischen Test. Da es sich bei SMA um eine
der häufigeren neuromuskulären Erkrankungen handelt, kann sich auch
ein genetischer Test zu Beginn der Differenzialdiagnose anbieten.
Für die humangenetische Laboruntersuchung werden wenige Milliliter
Blut von einem spezialisierten Labor analysiert. Manche Labore
arbeiten auch mit speziellen Trockenblutkarten, für die lediglich ein
Blutstropfen auf eine Filterkarte aufgetragen wird. Durch die geringe
Probenmenge eignet sich dieser Test für jede Altersgruppe und die
Ergebnisse liegen in der Regel binnen einer Woche vor. Dadurch wird
Patienten ein entsprechend schneller Zugang zu einer passenden
Behandlung ermöglicht. Die Betreuung kann dann in einem
spezialisierten Zentrum erfolgen, das beispielsweise bei der
Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) hinterlegt ist:
http://bit.ly/SMA-DGM.
Gendefekt als Ursache für SMA
SMA geht auf einen Gendefekt zurück, der dazu führt, dass ein für
Nervenzellen im Rückenmark notwendiges Eiweiß nicht in ausreichender
Menge gebildet wird. In der Folge kommt es zu einer allmählichen
Schwäche der Muskulatur und in schweren Fällen sogar zum Verlust der
Bewegungsfähigkeit. Den Betroffenen mit früh einsetzender SMA ist es
dann oft nicht möglich sogenannte motorische Meilensteine zu
erreichen, also beispielsweise den Kopf zu halten oder sich auf den
Rücken zu drehen. Auch Atmen und Schlucken sind ohne medizinische
Unterstützung kaum möglich, sodass eine künstliche Beatmung und
Ernährung unumgänglich werden.
Durch einen innovativen Ansatz haben es Wissenschaftler geschafft,
den Defekt bei SMA teilweise auszugleichen. Das Arzneimittel greift
in den Ableseprozess eines bestimmten Gens ein und führt dazu, dass
das notwendige Eiweiß in deutlich erhöhter Menge zur Verfügung steht.
Patienten können dadurch motorische Meilensteine und eine
Verbesserung der Muskelfunktion erreichen, die bei einem
unbehandelten Krankheitsverlauf bislang nicht beobachtet werden
konnten. Ohne Therapie versterben viele Kleinkinder oder die
Betroffenen erleiden schwere Behinderungen.
Die SMA gehört zu den seltenen Erkrankungen. Rund zwei Millionen
Deutsche sind genetische Träger, in den allermeisten Fällen ohne
Folgen.
Über die Biogen GmbH
Biogen nutzt modernste Wissenschaft und Medizin für die
Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von innovativen
Arzneimitteln für Menschen mit schweren neurologischen und
neurodegenerativen Erkrankungen. Gegründet im Jahr 1978, ist Biogen
ein Pionier in der Biotechnologie und besitzt heute das
umfangreichste Portfolio an Medikamenten zur Behandlung von Multipler
Sklerose sowie qualitativ hochwertige Biosimilars zur Therapie
immunologischer Erkrankungen. Biogen ist führend in der
neurologischen Forschung und arbeitet an Wirkstoffen gegen spinale
Muskelatrophie, Alzheimer, Parkinson und amyotrophe Lateralsklerose.
Seit 1997 ist das Unternehmen mit einer Niederlassung in Deutschland
vertreten. Die Biogen GmbH in Ismaning vertreibt innovative
Medikamente zur Behandlung der Multiplen Sklerose, der Psoriasis
sowie Biosimilars. Für weitere Informationen besuchen Sie
www.biogen.de.
Quellen
1
www.togetherinsma.com/en_us/home/introduction-to-sma/diagnosis.html,
zuletzt aufgerufen am 27. Februar 2018.
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sollten nicht als verlässliche Informationen bewertet werden. Solche
Aussagen sind immer mit Risiken und Unwägbarkeiten behaftet, die zu
einem Abweichen der tatsächlichen Ergebnisse von den zum Ausdruck
gebrachten Erwartungen führen können. Dies kann unter anderem
folgende Punkte betreffen: das Erfüllen klinischer Studienendpunkte,
die Erteilung von Zulassungen, das Auftreten unerwünschter
sicherheitsrelevanter Ereignisse, Wettbewerbsbedingungen, die
Sicherstellung von Kostenerstattungen, nachteilige Markt- und
Wirtschaftsbedingungen, Probleme mit Herstellungsverfahren,
Abhängigkeiten von Dritten, die Nichterfüllung regulatorischer
Auflagen inklusive Nachteilen durch Änderungen derselben, den
wirksamen Schutz unseres geistigen Eigentums und die dabei
entstehenden Kosten sowie die sonstigen Risiken und Unwägbarkeiten,
die im aktuellen Quartals- oder Jahresbericht sowie in anderen
Berichten aufgeführt sind, die bei der US-Börsenaufsichtsbehörde SEC
eingereicht wurden. Die getroffenen Aussagen beruhen auf aktuellen
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Datum: 27.02.2018 - 17:16 Uhr
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